«Мы есть, мы существуем!» - с этими словами обращаются к обществу от имени детей с орфанными заболеваниями их родители.
Как и в других городах страны и мира, в Шымкенте также проживают люди с редкими диагнозами.
В Международный день редких заболеваний, который ежегодно отмечается в последний день февраля, есть повод повысить осведомленность о таких болезнях и их влиянии на жизнь людей.
Рост за счет выявляемости
Но для начала определимся с терминами.
«Редкими (орфанными. - Ред.) называются заболевания, задевающие небольшую часть населения. Для стимуляции их исследования и создания лекарств обычно требуется поддержка со стороны государства, - поясняет координатор по орфанным заболеваниям по городу Шымкенту, заместитель главного врача городской поликлиники №2 Татьяна САЗОНОВА. - Бывает так, что заболевание может считаться редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом довольно часто встречается в других регионах или среди других групп людей. Так, в США к орфанным относят болезни и состояния, встречающиеся примерно в одном случае на 1500, а в Японии - в одном случае на 2500 человек.
В России и Казахстане редкими принято считать заболевания с распространенностью 10 или менее случаев на 100 тысяч человек.
Многие редкие заболевания являются генетическими и сопровождают человека в течение всей жизни. Зачастую орфанные заболевания проявляются в детстве.
В каждой стране существует свой перечень орфанных заболеваний (в Казахстане он определяется приказом №142 министра здравоохранения Республики Казахстан «Об утверждении перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения». - Прим.).
В Казахстане около 12 тысяч детей с орфанными заболеваниями. В Шымкенте встречаются такие редкие заболевания, как фенилкетонурия, гипотериоз, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, системные поражения соединительной ткани, мышечная дистрофия Дюшенна, спинальная мышечная атрофия, мукополисахаридозы, редкие формы эпилепсии, устойчивые к терапии, онкогематологические заболевания, ревматоидные артриты, буллезный эпидермолиз и другие.
Лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями осуществляется за счет средств республиканского и местного бюджетов.
Орфанные заболевания могут встречаться во всех педиатрических профилях. В Казахстане редкие заболевания с поражением центральной нервной системы у детей встречаются в 60 процентах случаев, онкологические заболевания составляют 12 процентов. Остальные 28 процентов - это аутоиммунные и наследственные болезни обмена веществ.
16 августа 2022 года в приказ по амбулаторно-лекарственному обеспечению граждан республики были внесены изменения. В список лекарств, которые обеспечиваются за счет средств республиканского бюджета, были включены вигабатрин, стирипентол, аталурен, дефлазакорт, нусинерсен. Это очень большой шаг вперед для того, чтобы пациенты, в том числе дети с устойчивыми формами эпилепсии, мышечной дистрофией Дюшенна, спинально-мышечной дистрофией и другими орфанными заболеваниями, получали лекарства из средств республиканского бюджета.
Если говорить в целом, то в последнее время в стране и в мире намечается тенденция к увеличению пациентов с редкими заболеваниями. Это связано с повышением настороженности врачей в отношении генетических заболеваний, а также с улучшением диагностики.
Так, в Шымкенте городская детская клиническая больница оснащена специальным анализатором для проведения потовой пробы, по результатам которой можно выявить муковисцидоз.
Также для диагностики редких заболеваний у нас в городе работают генетики, к которым врачи-педиатры направляют детей с подозрением на какое-либо редкое заболевание.
К генетикам часто обращаются и пары, планирующие стать родителями, для выявления риска заболевания у будущих детей, и это тоже способствует профилактике генетических заболеваний.
А если в семье уже есть ребенок с редким заболеванием, то родителям тоже следует обратиться к генетикам и провести обследование всех членов семьи, в том числе и других детей, даже если они здоровы. Генетический анализ определит носительство патологического гена и вероятность его передачи в роду».
К слову, на создание равных возможности для людей с особыми потребностями Президент РК Касым-Жомарт Токаев поручил правительству выделить не менее 58 млрд тенге в течение трех лет, с 2022-го по 2024-й год.
Чем раньше, там лучше
По словам Татьяны Сазоновой, существует определенный алгоритм получения лекарственной помощи больными с редкими заболеваниями.
«Педиатр, который встречается с ребенком первым, при наличии жалоб у родителей и подозрении на какое-либо заболевание, направляет малыша к узким специалистам - невропатологу, эндокринологу, гастроэнтерологу и так далее, - продолжает Татьяна Валерьевна. - Ребенка необходимо полностью обследовать. При подтверждении подозрений на заболевание педиатр либо связывается со мной как с координатором, либо напрямую направляет ребенка к врачу-генетику. Последний назначает необходимое генетическое обследование, выставляет диагноз, для подтверждения которого ребенок направляется в стационар. Это или городская детская клиническая больница, или Научный центр педиатрии и детской хирургии в Алматы, специалисты которого являются республиканскими координаторами.
После выставления диагноза составляется лекарственная заявка от медицинской организации, к которой прикреплен пациент. И при наличии необходимого лекарства ребенок им обеспечивается.
В случае возникновения каких-то вопросов или проблем пациенты могут обращаться ко мне как к координатору. Я помогаю им связываться со специалистами, которые могут быть даже из другого города. При этом пациенту не обязательно туда ехать, можно использовать возможности телемедицины и провести онлайн-консультацию.
Симптомы редких заболеваний могут быть различными. Патологические изменения порой затрагивают несколько органов или систем. При этом симптоматика часто бывает схожа с некоторыми другими соматическими заболеваниями. Поэтому ранняя диагностика очень затруднена, и ребенку назначают симптоматическую терапию. Однако отсутствие эффекта от проводимой терапии, характерный внешний вид пациента при некоторых орфанных заболеваниях должны натолкнуть врача на мысль о наличии редкого генетического заболевания.
В настоящее время развита генетическая диагностика методом сухих пятен крови, когда, взяв небольшое количество крови ребенка, поместив их на специальный бланк и высушив образцы, можно отправить их в лабораторию для проведения генетического анализа.
Таким способом мы направляем анализы на выявление наследственных болезней обмена веществ. Чем раньше поставлен правильный диагноз, тем лучше. Ведь прогрессирующие болезни обычно приводят к необратимым патологическим изменениям в органах и тканях.
Например, при болезнях накопления, из-за отсутствия или низкой активности ферментов, вещества, которые должны расщепляться, вместо этого накапливаются в организме ребенка и поражают нервную, костно-мышечную систему, сердечные клапаны, суставной аппарат.
Для снижения инвалидизации и улучшения качества жизни таких детей необходимо как можно раньше начать, например, патогенетическую и ферментозаместительную терапию.
Поэтому медицинские работники и врачи первичного звена должны проявлять настороженность в отношении генетических наследственных заболеваний. Для этого проводятся различные обучения, семинары, на которых медицинские работники узнают, как диагностировать орфанные заболевания, на что обращать внимание, чтобы как можно раньше и точнее поставить диагноз.
Для профилактики генетических заболеваний, в том числе и редких, в нашей стране проводится несколько видов скрининга. Пренатальный скрининг включает в себя ультразвуковой и биохимический скрининги, медико-генетическое консультирование. Беременной женщине его проводят на сроке с 11-ти до 13-ти недель шесть дней. При этом выявляются риски возникновения у ребенка редких заболеваний - синдромов Эдвардса, Дауна.
Для новорожденных детей проводится неонатальный скрининг (путем взятия анализа крови. - Прим.) на выявление, например, таких заболеваний, как фенилкетонурия и гипотиреоз. При выявлении таких диагнозов необходимая терапия начинает проводиться практически с момента рождения - например, использование для питания специализированных лечебных низкобелковых продуктов и продуктов с низким содержанием фенилаланина в случае фенилкетонурии».
Триада проблем
С какими проблемами сталкиваются родители детей с орфанными заболеваниями? 
Рассказывает жительница нашего города Елена КОНЬКО:
«Я мама Никиты, у которого редкое заболевание - синдром Драве. Это эпилепсия, ассоциированная с мутацией в гене SCN1A. Болезнь относится к редким. У сына она началась в четыре месяца, сразу со статусным течением. К сожалению, лекарств именно для этого вида эпилепсии пока не существует.
У родителей детей с такими заболеваниями - три основные проблемы. Первая - это сложность диагностики. Генетические анализы в нашей стране не проводят, мы делали их в Москве, а диагноз нам поставили в Германии.
Вторая проблема - это обеспечение лекарственными препаратами. Золотым стандартом для лечения синдрома Драве считается триада лекарств: вальпроат, фризиум и диакомит/стирипентол.
С 2015 года стирипентол входит в список орфанных препаратов, которым больных должно обеспечивать государство. Но распространяется это только на детей. Через год моему сыну будет 18 лет, и лекарство это он получать не будет.
И третья, не менее важная, проблема - это реабилитация и социализация детей с редкими заболеваниями. Например, детей с эпилепсией вообще не берут ни в один реабилитационный центр. Считается, что эпилепсия является прямым противопоказанием для любой реабилитации. Но я думаю, что это неправильно: ребенок должен реабилитироваться и социализироваться.
За последние годы заболевание у сына обострилось, приступы участились. Его очень трудно куда-то везти. Ремиссии нет, а реабилитация требуется. Очень хотелось бы, чтобы для пациентов с орфанными заболеваниями, с эпилепсией, в частности, реабилитацию проводили на дому. Это мечта многих родителей.
И еще один момент: почему-то принято говорить об орфанных заболеваниях только в применении к детям. Но ведь они вырастают и становятся взрослыми, которых тоже надо лечить и поддерживать. Но о том, как обстоят дела со взрослыми пациентами с редкими заболеваниями, практически нигде не говорится.
И все же радует, что в последнее время общество обращает больше внимания на проблему редких заболеваний. Например, сегодня проходит международный онлайн-форум «Современные подходы диагностики и лечения орфанных заболеваний». Правда, участвовать в нем могут только медицинские представители. Но сам факт проведения такой конференции уже внушает надежду».
Разрывая круг одиночества
Руководитель общественного фонда «Ерекше жол» Роза БЕРКЕШЕВА о проблеме орфанных заболеваний знает не понаслышке.
«У моей 12-летней дочери синдром Ретта. Это генетическое ненаследственное орфанное заболевание, которое обусловлено мутацией в гене MECP2, расположенном на Х-хромосоме, - делится Роза Ерсаиновна. - Заболевание прогрессирующее, осложняется тем, что основной диагноз сопровождается сопутствующими. На данный момент лекарства от него нет, но за рубежом ведутся исследования и разработка препарата. Мы надеемся, что в скором времени он будет создан.
У синдрома Ретта есть разновидности. При легких формах ребенок даже может обучаться в школе. В случае моей дочери синдром Ретта классический. До полутора лет ребенок развивался как абсолютно здоровый, мы даже не подозревали, что у него есть заболевание.
Болезнь проявилась и начала быстро прогрессировать после прививки АКДС. Нельзя утверждать, что прививка была тому виной. Она просто стала толчком для развития болезни. Если на генном уровне не в порядке хромосомы, то любое вмешательство извне, в данном случае вакцинация, может спровоцировать быстрый рост болезни.
Синдром Ретта страшен тем, что у 70 процентов детей эта болезнь сопровождается эпилепсией, апноэ (нарушением дыхания. - Прим.) или проблемами с опорно-двигательным аппаратом. У моей дочери это все тоже наблюдается. Раньше были приступы эпилепсии. А проблемы с костно-мышечной системой приводят к потере моторных навыков, появлению сколиоза, истончению костей.
Благодаря тому, что эпилепсия у дочери сейчас в стадии ремиссии, о чем удостоверяют подписи невролога и эпилептолога, мой ребенок может каждые три месяца проходить плановую реабилитацию.
А другие дети, у которых нет ремиссии и налицо эпиактивность, такой возможности лишены. На взгляд родителей, - членов нашего фонда, это чревато ухудшением состояния здоровья их детей».
По словам Р. Беркешевой, в фонд «Ерекше жол» входят 400 семей с детьми с совершенно разными диагнозами. 20 из них, или 5%, - это дети с орфанными заболеваниями, такими как синдром Драве, синдром Ретта, мукополисахаридоз, синдром Корнелии де Ланге, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Криста-Сименса-Турена, спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, синдром Рубинштейна-Тейби.
«В Алматы есть замечательный общественный фонд «Өмірге сен», - продолжает Роза Ерсаиновна. - В число его подопечных входят дети только с орфанными заболеваниями.
В ноябре прошлого года мы подписали меморандум о совместной работе наших фондов по улучшению качества жизни людей с орфанными заболеваниями. В Международный день редких заболеваний планируем проведение круглого стола, на котором обсудим планы, совместные проекты и, надеюсь, разработаем новые инструменты для работы в данной сфере.
Заболевания наших детей, к сожалению, прогрессирующие, и нам уже сейчас надо думать о социальных деревнях, о домах, где за нашими особенными детьми будет должный уход в случае, если они переживут своих родителей.
Ведь орфанные заболевания - очень сложные. Нам, родителям, часто говорят: скорее всего, вашему ребенку лучше не станет, но вы должны сделать все, чтобы ему не стало хуже. С этой мыслью мы и живем. Очень страшно и больно, когда идет регресс и твой ребенок теряет приобретенные ранее речевые, двигательные и другие навыки, а ты ничем не можешь ему помочь. Все вопросы родителям таких детей надо решать вместе, в конструктивном диалоге.
Отдельную нишу в деятельности нашего фонда занимает информационная работа. Хочу поблагодарить за сотрудничество СМИ - газеты, телевидение, различные информационные порталы.
Мы создаем документальные фильмы, делаем ролики, пишем посты в своих аккаунтах в соцсетях, чтобы в обществе хотя бы знали, что есть такие заболевания, что есть люди, ими страдающие, что они хотят быть услышанными. Половина из орфанных заболеваний - не наследственные. Генетический сбой может произойти по совершенно непонятным для врачей и генетиков причинам. Эти болезни порой берутся неизвестно откуда и могут поразить любого.
Мы хотим, чтобы люди были предупреждены и знали, что действовать надо начинать как можно раньше.
Двери нашего фонда «Ерекше жол» всегда открыты. Приходите к нам, и мы вместе будем решать проблемы. Мы должны объединяться, чтобы, как сказал писатель Анатолий Рыбаков, «снять остроту исключительности». И, добавлю от себя, снять остроту одиночества, которое может довести мать больного ребенка до ужасного состояния.
В нашем фонде родители особенных детей всегда могут получить поддержку, совет и стимул двигаться в нужном направлении».
Справка «ПШ»
Телефон шымкентского координатора
по орфанным заболеваниям Т. Сазоновой: 39-06-85.
